martes, 28 de mayo de 2013


 


¿Es hereditario el cáncer?



¿Es hereditario el cáncer? La respuesta es sí pero también es no. Para entenderlo hay que recordar que existen muchas clases de cáncer, y que el hecho de tener familiares directos afectados por esta enfermedad supone, sólo en algunos casos, una cierta predisposición a sufrirla.
Los últimos estudios médicos señalan que el porcentaje de casos de cáncer debido a una alteración genética es únicamente de entre el cinco y el diez por ciento. Se estima en unos 40 el número de genes que pueden estar relacionados con la predisposición a desarrollar el mismo tipo de cáncer que los familiares más próximos. Los avances en la investigación del genoma humano harán posible conocer en un futuro la probabilidad de una persona de sufrir ciertas enfermedades, lo que ayudará a prevenirlas.
  • Tumores hereditarios

Las personas cuyos padres han sufrido determinado tipo de tumores tienen más posibilidad –o susceptibilidad hereditaria- de desarrollar tumores similares, pero no están irremisiblemente condenadas a ello.
En el caso de las mujeres, los cánceres que pueden heredarse son el de mama y el de ovario. Los cánceres hereditarios de colon y recto son los más habituales en los hombres.
El cáncer se considera hereditario cuando aparece un tipo determinado de esta enfermedad –por ejemplo cáncer de mama- en varios miembros de la misma familia y durante varias generaciones. Otra característica del cáncer hereditario es que se manifiesta a edades consideradas tempranas para este dolencia, es decir, entre los 40 y los 50 años.
  • Medidas de prevención

Tener susceptibilidad hereditaria a desarrollar cáncer es un factor que requiere controles médicos periódicos para detectar la posible aparición de la enfermedad y tratarla en su fase inicial.
En el caso de estos pacientes, el médico realiza primero un cuadro completo de los casos y tipos de cáncer en la familia. Completa el diagnóstico con un estudio genético que, aunque no tiene una fiabilidad del cien por cien, ayuda a determinar si el paciente tiene más o las mismas posibilidades que cualquier otra persona de desarrollar un determinado tipo de cáncer.
El estudio puede ayudar a determinar la mutación genética familiar y hacer un seguimiento especial de los miembros de la familia que son portadores de esa alteración.


martes, 21 de mayo de 2013

¿Qué es discapacidad intelectual?



FEAPS ha asumido la definición de discapacidad intelectual de la AAIDD (American Association on Intellectual and Developmental Disabilities): "Es una discapacidad caracterizada por limitaciones significativas en el funcionamiento intelectual y en la conducta adaptativa que se manifiesta en habilidades adaptativas conceptuales, sociales, y prácticas". Es decir, implica una  limitación en las habilidades que la persona aprende para funcionar en su vida diaria y que le permiten responder en distintas situaciones y en lugares (contextos) diferentes.
foto de dos personasLa discapacidad intelectual se expresa cuando una persona con limitaciones significativas interactúa con el entorno. Por tanto, depende tanto de la propia persona como de las barreras u obstáculos que tiene el entorno. Según sea un entorno más o menos facilitador, la discapacidad se expresará de manera diferente.

    A las personas con discapacidad intelectual les cuesta más que a los demás aprender, comprender y comunicarse.
La discapacidad intelectual generalmente es permanente, es decir, para toda la vida, y tiene un impacto importante en la vida de la persona y de su familia.
La discapacidad intelectual NO ES una enfermedad mental.
Hoy vemos a la persona con discapacidad intelectual:
  • Como persona, como un ciudadano más.
  • A cada persona en su entorno, con sus capacidades y sus limitaciones.
  • Con posibilidades de progresar si le damos los apoyos adecuados.
Hay muchos tipos y causas diferentes de discapacidad intelectual. Algunos se originan antes de que un bebé nazca, otros durante el parto y otros a causa de una enfermedad grave en la infancia. Pero siempre antes de los 18 años.
Las personas con discapacidad grave y múltiple (limitaciones muy importantes y presencia de más de una discapacidad) necesitan apoyo todo el tiempo en muchos aspectos de sus vidas: para comer, beber, asearse, peinarse, vestirse, etc.
Una parte importante de las personas con discapacidad intelectual tienen necesidades de apoyo que son consideradas de carácter limitado o intermitente.
En España hay casi 300.000 personas con discapacidad intelectual. Como cualquiera de nosotros, son personas con necesidades, actitudes, capacidades y gustos particulares, que por tanto, quieren cosas diferentes en sus vidas y necesitan también diferentes apoyos.

¿por qué nos referimos a discapacidad del desarrollo?

Discapacidad del desarrollo es un término que engloba a la discapacidad intelectual, a los trastornos del espectro de autismo, a la parálisis cerebral y otras condiciones de discapacidad estrechamente relacionadas con la discapacidad intelectual o que requieren un proceso de apoyo similar al requerido para personas con discapacidad intelectual.
Se utiliza para las discapacidades que se originan en el tiempo del desarrollo; generalmente, en nuestra cultura, este tiempo se ciñe a los primeros 18 años de vida de la persona. Indica que existen limitaciones en áreas relevantes de la vida tales como el lenguaje, la movilidad, el aprendizaje, el autocuidado y la vida independiente.
Para FEAPS, englobar en su misión a las personas con discapacidades del desarrollo no hace sino dar fe de una realidad existente en el movimiento asociativo desde sus inicios, pues hay entidades que ofrecen apoyo a personas con trastornos del espectro de autismo o personas con parálisis cerebral, por ejemplo. A su vez, en las entidades ‘genéricas’ de discapacidad intelectual miembros del movimiento FEAPS, también se ofrecen servicios y apoyos a personas con condiciones que se engloban dentro de la categoría de discapacidades del desarrollo.

martes, 14 de mayo de 2013

Leucemia  

La leucemia (del griego leucos λευκός "blanco" y emia αἷμα "sangre") es un grupo de enfermedades malignas de la médula ósea (cáncer hematológico1 ) que provoca un aumento incontrolado de leucocitos en la misma. Sin embargo, en algunos tipos de leucemias también pueden afectarse cualquiera de los precursores de las diferentes líneas celulares de la médula ósea, como los precursores mieloides, monocíticos, eritroides o megacariocíticos.

Clasificación

 Existen distintos tipos de clasificación, en función del criterio que se utilice para ello.
- Según la población celular afectada:
  1.  Leucemia mieloide crónica (LMC) incluida dentro de los síndromes mieloproliferativos crónicos.
  2.  Leucemia linfoide crónica (LLC) incluida dentro de los síndromes linfoproliferativos y equiparable al linfoma linfocítico.
  3.  Leucemia linfoide aguda o Leucemia Linfoblástica Aguda (LLA)5
  4.  Leucemia mieloide aguda o Leucemia Mieloblástica (LMA)
  5.  Leucemia mielógena (LM)
aparte de linfomas no Hodgkin leucemizados, es decir, con la presencia de células linfomatosas en la sangre periférica, como sucede en la Tricoleucemia.
- Según la gravedad de la patología:
  1. Aguda: en este caso, se da un aumento muy rápido de las células sanguíneas inmaduras. Estas células no realizan las funciones sanguíneas necesarias, y ocupan un espacio que permitiría el desarrollo de las células maduras. Es muy importante que el tratamiento sea precoz ya que la progresión celular y la dispersión de las células malignas puede conducir a que la leucemia llegue a otros órganos corporales. Esta forma de leucemia es la más común en niños.
  2. Crónica: en esta afección, se producen demasiados glóbulos blancos maduros pero anormales. Progresa durante meses o años, por lo que no siempre se administra el tratamiento inmediatamente, si no que a veces se monitoriza la situación para ver cual es el momento más efectivo para la terapia. Aunque pueden ocurrir en cualquier grupo de edad, la leucemia crónica ocurre más a menudo en personas mayores.
La principal característica de las leucemias agudas es la presencia de un "cese madurativo" de las células de línea mieloide (LMA) o Linfoide (LLA) con blastosis en médula ósea (superior de 20% de celularidad no eritroide según la OMS). Dado que todavía queda hematopoyesis normal residual, puede verse en sangre periférica la existencia de un "hiato leucémico", es decir, presencia de formas inmaduras en sangre periférica y formas maduras pero con ausencia de elementos intermedios.
En las leucemias crónicas, la principal característica morfológica es la no existencia de dicho hiato leucémico, ya que no existe detenimiento madurativo, permitiendo secretar a la sangre células maduras, y su curso clínico suele ser indolente.

Tratamiento

El tratamiento de la leucemia puede incluir14 :

 

 Cuadro clínico

Se producen daños en la médula ósea, a modo de desplazamientos de las células normales de la médula ósea con un mayor número de glóbulos blancos inmaduros. Todo esto se traduce en una falta de plaquetas en la sangre, fundamentales en el proceso de coagulación sanguínea, por lo que las personas con leucemia pueden desarrollar fácilmente hematomas y un sangrado excesivo o hemorragias punteadas (petequias)
Los glóbulos blancos, implicados en la defensa del organismo, pueden ser deficientes o disfuncionales. Esto puede causar que el sistema inmune del paciente sea incapaz de luchar contra una infección simple. Debido a que la leucemia impide que el sistema inmunitario funcione con normalidad, algunos pacientes experimentan infecciones frecuentes, que van desde las amígdalas infectadas, llagas en la boca, diarrea, neumonía o infecciones oportunistas.
Por último, la deficiencia de glóbulos rojos produce anemia, que puede causar disnea y palidez.
De manera resumida, algunas de sus manifestaciones clínicas más importantes son:
  • Decaimiento, falta de fuerzas, mareos, náuseas, inapetencia, disminución de peso importante.
  • Fiebre que dura varios días sin una causa aparente, sudoración nocturna, escalofríos.
  • Dolor o sensibilidad ósea, dolores articulares y de extremidades.
  • Hemorragias frecuentes sin motivo aparente, por ejemplo, sangrado anormal de las encías o de la nariz.
  • Petequias o hematomas sin haber tenido algún golpe.
  • Palidez de piel, interior de la cavidad oral o de los párpados.
  • Aumento de tamaño de los ganglios linfáticos.
  • Aparición de masas o crecimientos anormales de órganos abdominales como el bazo y el hígado, o aparición de masas que crecen en otras partes del cuerpo.
  • Alteraciones de los exámenes sanguíneos (hemograma, VIH, etc.).
  • Irregularidad en los ciclos menstruales.
  • Dolor en articulaciones.
La palabra leucemia, que significa "sangre blanca", se deriva de la alta cantidad de glóbulos blancos que la mayoría de los pacientes de leucemia tienen antes del tratamiento. El elevado número de células blancas en la sangre es evidente cuando se observa una muestra de sangre afectada bajo el microscopio. Con frecuencia, estas células blancas extra son inmaduras o disfuncionales. El excesivo número de células también puede interferir con el nivel de otras células, causando un desequilibrio perjudicial en la proporción de la sangre.
Algunos pacientes con leucemia no tienen una alta cantidad de glóbulos blancos visibles durante un recuento sanguíneo normal. Esta condición menos común se denomina aleucemia. La médula ósea contiene las células cancerosas aún blancas de la sangre que perturban la producción normal de células sanguíneas. Sin embargo, las células leucémicas se alojan en la médula en lugar de entrar en el torrente sanguíneo, donde serían visibles en un análisis de sangre. Para un paciente aleucémico, el recuento de glóbulos blancos en la sangre puede ser normal o baja. La aleucemia puede ocurrir en cualquiera de los cuatro tipos principales de leucemia, y es particularmente común en la leucemia de células pilosas.