Discapacidad Visceral
Encuadrándose en tal categoría a aquellas personas que debido a alguna deficiencia en su aparato físico, están imposibilitadas desarrollar sus actividades con total normalidad, por ejemplo, el cardíaco o el diabético, que, pese a tener la mayoría de las veces su total capacidad intelectual, sensorial o motora, su problema les impide desarrollar su vida con total plenitud.
Esa
misma doctrina de la cual tomamos
los presentes desarrollos, previene que la discapacidad no es la característica
de ciertas personas, sino la
consecuencia de una relación entre el mundo circundante y la persona, ya que
por lesión o enfermedad o cualquier otra causa, una persona tropieza con una
dificultad superior a lo normal para desarrollarse en la vida. (LABATON ESTER:
Discapacidad; p.20 y s.)
De
manera que la situación del discapacitado es de desventaja y desigualdad en la
vida, en la sociedad y en todo su entorno material y físico.
Discapacidad
Visceral: Implica el daño y la limitación en la función de órganos internos.
Ejemplo: fibrosis quística de páncreas, insuficiencia renal crónica terminal,
etc.
Enfermedad endocrina y crecimiento
Las personas con FQ a menudo presentan malformación y agrandamiento de los dedos (dedos en palillo de tambor o hipocráticos)
El
páncreas contiene los islotes de Langerhans, que son los responsables
de producir insulina, una hormona que ayuda a regular los niveles de
glucosa en sangre. Un daño en el páncreas puede provocar la pérdida de
las células de los islotes y conducir a la diabetes. Por otra parte, la
vitamina D suplementada por la alimentación está implicada en la
regulación del calcio y del fósforo. La baja disponibilidad de ésta, a
causa de la malabsorción, conduce a la osteoporosis, aumentando el
riesgo de sufrir fracturas. Adicionalmente, las personas con FQ a menudo
presentan, en manos y pies, una malformación denominada dedos en
palillo de tambor, la cual se debe a los efectos de esta enfermedad
crónica y a la hipoxia en sus huesos.
El
retardo en el crecimiento es un sello distintivo de esta enfermedad.
Los niños con FQ no logran, por lo general, ganar peso y altura en tasas
comparables a las de sus pares; a menudo, sólo reciben diagnóstico
apropiado una vez que se investigan las causas de este fenómeno. Las
determinantes del retardo en el crecimiento son multifactoriales e
incluyen la infección pulmonar crónica, la malabsorción de nutrientes en
el tracto gastrointestinal, y el aumento de la demanda metabólica
asociado a la afección crónica.
La
fibrosis quística puede diagnosticarse por tamizaje en recién nacidos,
examen de electrolitos del sudor, o prueba genética. Al año 2006, en los
Estados Unidos, el diez por ciento de los casos son detectados poco
después del nacimiento como parte de los programas de pesquisa neonatal,
que identifican niveles elevados en la enzima tripsina. Sin embargo, en
la mayoría de los países estos exámenes no se realizan en forma
rutinaria. Por esta causa, es frecuente que los afectados sólo reciban
diagnóstico apropiado una vez que los síntomas fuerzan una evaluación
para esta enfermedad. La prueba diagnóstica más comúnmente utilizada es
el examen del sudor, descrito por Lewis E. Gibson y Robert E. Cooke en
1959, usando electroforesis cuantitativa (iontoforesis) con un fármaco
estimulante de la sudoración (pilocarpina). Esta sustancia, que posee
carga positiva, se aplica sobre un electrodo positivo (+), en contacto
con la piel. Luego, mediante el paso de corriente eléctrica, la droga
migra por el tegumento hacia otro electrodo de carga opuesta (-),
colocado a cierta distancia, hasta atravesar la epidermis, produciendo
la estimulación de las glándulas sudoríparas y causando una sudoración
controlada. Las muestras de sudor son luego recolectadas en papel de
filtro o en un tubo capilar y son analizadas, determinándose las
concentraciones de sodio y cloruro. Las personas con FQ poseen niveles
más altos de estos iones en el sudor. Una vez que el examen del sudor ha
dado positivo, se realiza un diagnóstico más detallado y preciso,
mediante la identificación de las mutaciones en el gen CFTR.
Existen
diversas pruebas para identificar eventuales complicaciones y controlar
la evolución de la enfermedad. Las imágenes obtenidas por rayos X y TAC
facilitan la detección de signos de lesión o infección en los pulmones.
El cultivo de esputo, examinado por microscopio, provee información
respecto de cuáles son las bacterias responsables, y permite escoger los
antibióticos más efectivos. Las pruebas de función pulmonar miden las
capacidades pulmonares, los volúmenes pulmonares y la rapidez con que
éstos pueden ser movilizados (flujos aéreos). Por medio de tales
exámenes, es posible determinar si es procedente un tratamiento con
antibióticos o bien evaluar la respuesta al mismo. Los análisis de
sangre pueden identificar problemas hepáticos, deficiencias vitamínicas,
y revelar la irrupción de la diabetes. Los dispositivos DEXA o DXA (del
inglés para "absorciometría de rayos X de energía dual"), se utilizan
como prueba para determinar la presencia de osteoporosis. Por último, la
cuantificación de elastasa fecal, facilita la detección de
insuficiencia de enzimas digestivas.
